PKU & ärftlighet – vem får sjukdomen?

PKU är en ärftlig, medfödd sjukdom. Det innebär att ingen gjort något ”fel” för att barnet ska få PKU; mamman har t ex inte ätit något olämpligt under graviditeten eller vistats i en olämplig miljö. Sjukdomen finns där direkt när barnet föds.

Anledningen är att barnet har två skadade anlag för det enzym som ska bryta ner Fa: ett skadat anlag från mamman och ett från pappan. Man kan enkelt beskriva det som att ”det finns ett litet tryckfel i barnets inneboende kokbok, där recept för alla kroppens funktioner är samlade”. ”Receptet” för att tillverka det enzym som bryter ner Fa är felaktigt – det är därför som barnet har PKU. När bara en gen är skadad och den andra frisk kan man alltså vara anlagsbärare och inte ha PKU. Den som är anlagsbärare av en skadad gen, i detta fall barnets mamma och pappa, har ofta ingen aning om att de är anlagsbärare förrän de tillsammans får ett barn med PKU. Ungefär 1 person av 70 bär på ett skadat anlag.

Den som har PKU får vanligtvis inte själv ett barn med PKU. För det krävs att hon eller han får barn med en person som själv har sjukdomen, eller som är anlagsbärare. Däremot är det viktigt att en kvinna med PKU har extra god kontroll på Fa-värdet och kosten innan och under en graviditet. Barnet kan annars via moderkakan skadas av de höga nivåerna av Fa.

Skriv ut

Du kan även läsa om;

Se även